病理學/免疫缺陷病

原發性免疫缺陷病

原發性免疫缺陷病少見，臨床表現出反覆感染，嚴重威脅生命。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞功能缺陷等非特異性免疫缺陷也屬於此類疾病。

繼發性免疫缺陷病

繼發性免疫缺陷病較原發者更為常見。感染（風疹、麻疹、巨細胞病毒感染、結核病等）、惡性腫瘤（霍奇金淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等）、自身免疫病(SLE、類風濕關節炎等）、免疫球蛋白喪失（腎病症候群）、免疫球蛋白合成不足（營養缺乏）、淋巴細胞喪失（藥物、系統感染等）和免疫抑制劑治療等多種疾病均可伴發繼發性免疫缺陷病。
繼發性免疫缺陷病可因機會性感染導致嚴重後果，因此及時診斷和治療十分重要。本節僅介紹發病率日增且死亡率極高的獲得性免疫缺陷症候群(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS),即愛滋病。
獲得性免疫缺陷症候群由人類免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染引起，其特徵為免疫功能缺陷伴機會性感染和（或）繼發性腫瘤。臨床表現為發熱、乏力、體重下降、全身淋巴結腫大及神經系統症狀。本病1981年由美國疾病控制中心首先報導，目前已遍布全球。

病因和發病機制

病因

本病由HIV感染所引起。HIV屬反轉錄病毒科，為單鏈RNA病毒。已知HIV分為HIV-1和HIV-2兩個亞型。世界各地的AIDS主要由HIV-1所引起，HIV-2在西非地區呈地方性流行。

病理變化

淋巴組織的變化

早期，淋巴結腫大。鏡下，淋巴濾泡明顯增生，髓質內較多漿細胞。電鏡下或通過原位雜交法檢測，可見HIV顆粒位於生發中心內，主要集中於濾泡樹突狀細胞，也可出現於巨噬細胞及CD4⁺T細胞內。隨著病變的發展，濾泡外層淋巴細胞減少或消失，小血管增生，生發中心被分割。副皮質區CD4⁺T細胞進行性減少，代之以漿細胞浸潤。晚期的淋巴結病變，往往在屍檢時才能看到。淋巴結呈現一片荒蕪，淋巴細胞幾乎消失殆盡，僅殘留少許巨噬細胞和漿細胞。有時特殊染色可見大量分枝桿菌、真菌等病原微生物，卻很少見到肉芽腫形成等細胞免疫反應性病變。
脾、胸腺也表現為淋巴細胞減少。

繼發性感染

多發機會性感染是本病的另一特點。其感染範圍廣泛，可累及各器官，以中樞神經系統、肺、消化道受累最為常見。由於嚴重的免疫缺陷，感染所致的炎症反應往往輕而不典型。如肺部結核菌感染，很少形成典型的肉芽腫性病變，而病灶中的結核桿菌卻甚多。
70%～80%的患者可經歷一次或多次肺孢子蟲感染，在愛滋病因機會感染而死亡的病例中，約一半死於肺孢子蟲感染，因而對診斷本病有一定參考價值。
約70%的病例有中樞神經系統受累，其中繼發性機會感染有弓形蟲或新型隱球菌感染所致的腦炎或腦膜炎；巨細胞病毒和乳頭狀瘤空泡病毒感染所致的進行性多灶性白質腦病等。由HIV直接引起的疾病有腦膜炎、亞急性腦病及痴呆等，提示，除淋巴細胞、巨噬細胞外，神經系統也是HIV感染的靶組織。

惡性腫瘤

約有30%的患者可發生Kaposi肉瘤。其他常見的伴發腫瘤為淋巴瘤。