生物信息學/高通量測序數據比對

對高通量測序數據進行比對，就是將測序得到的reads定位到基因組序列上。由於測序 的數據量比較大，因此比對軟件需要能快速將reads比對到參考序列上，並且能並行化運 行。對lllumina測序或454測序得到的short reads進行比對的常用軟件有Bowtie、BWA、（基因組、原核轉錄組） HISAT和Tophat（真核轉錄組）。

illumina測序數據特點：

1. 測序覆蓋全基因組
2. 測序數據讀長短
3. 測序數據具有一定的錯誤率
4. 測序數據深度高
5. 測序數據具有pair-end關係

短序列比對情況:

• 第一種：一對一無錯配比對
• 第二種：一對一有錯配比對
• 第三種：一對多無錯配比對
• 第四種：一對多錯配比對
• 第五種：無法匹配

短序列比對統計：

1. 計算reads利用率
2. 計算覆蓋度：測序和物理
3. 計算覆蓋比率

短序列比對的應用：

1. 序列拼接評估
2. 變異檢測
3. RNASeq
4. 宏基因組16s測序
5. NIPT檢測