生物信息学/高通量测序数据比对

对高通量测序数据进行比对，就是将测序得到的reads定位到基因组序列上。由于测序 的数据量比较大，因此比对软件需要能快速将reads比对到参考序列上，并且能并行化运 行。对lllumina测序或454测序得到的short reads进行比对的常用软件有Bowtie、BWA、（基因组、原核转录组） HISAT和Tophat（真核转录组）。

illumina测序数据特点：

1. 测序覆盖全基因组
2. 测序数据读长短
3. 测序数据具有一定的错误率
4. 测序数据深度高
5. 测序数据具有pair-end关系

短序列比对情况:

• 第一种：一对一无错配比对
• 第二种：一对一有错配比对
• 第三种：一对多无错配比对
• 第四种：一对多错配比对
• 第五种：无法匹配

短序列比对统计：

1. 计算reads利用率
2. 计算覆盖度：测序和物理
3. 计算覆盖比率

短序列比对的应用：

1. 序列拼接评估
2. 变异检测
3. RNASeq
4. 宏基因组16s测序
5. NIPT检测